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L’Intelligence Artificielle appliquée à la génétique médicale pour prédire le caractère pathogène des mutations
La SATT Sud-Est concède à la start-up marseillaise GenOmnis une licence d’exploitation exclusive sur des logiciels innovants de prédiction de la pathogénicité des mutations du génome humain
Marseille, le mardi 25 septembre 2018, la SATT Sud-Est annonce la concession d’une licence d’exploitation exclusive à la start-up bio-informatique GenOmnis, basée à Marseille et dédiée à la génétique humaine. La licence porte sur 2 logiciels détenus en copropriété entre Aix-Marseille Université, l’Inserm et l’Assistance Publique – Hôpitaux de Marseille.
La génétique médicale a radicalement changé avec l’émergence du séquençage de nouvelle génération. Il est maintenant possible de séquencer des génomes individuels en quelques heures. Le défi n’est plus de générer les données mais d’identifier efficacement les mutations pathogènes dans un océan de données non annotées. L’innovation – une solution bio-informatique de prédiction de la pathogénicité des mutations – est issue des résultats de recherche de l’équipe de Génétique et Bio-informatique du Centre de Génétique Médicale de Marseille (UMR 1251 Aix-Marseille Université Inserm) et de l’AP-HM. Elle associe le pouvoir de la bio-informatique à la génomique médicale, et capitalise sur les logiciels « UMD-Predictor » et « Human Splicing Finder » qui permettent de prédire le caractère pathogène des mutations exoniques et introniques dans le cadre du séquençage à haut débit. Les algorithmes développés utilisent une approche combinatoire originale permettant une analyse très rapide, très sensible et spécifique qui surpasse les autres prédicteurs sur le marché.
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